Un grupo de científicos acaban de presentar los resultados de un estudio que fue publicado en la revista Nature Biotechnology, a través del cual con un dispositivo no más grande que un smartphone lograron secuenciar el genoma humano más completo jamás ensamblado con una sola tecnología a la que los científicos llaman Nanopore.   Este método es el primero en leer cadenas largas y sin interrupciones de ADN, con un resultado final del 99,88% de precisión.

En declaraciones hechas a AFP el profesor de la Universidad de Nottingham y autor principal, Matthew Loose, señaló que «definitivamente nos estamos acercando al punto donde la secuenciación de los genomas se convertirá en una parte rutinaria de los exámenes clínicos avanzados«.

Otro de los autores, Nicholas Loman, científico del Instituto de Microbiología e Infecciones de la Universidad de Birmingham, también explicó que «el proceso de ensamblar un genoma es como armar un rompecabezas», agregando que  y «La capacidad de producir lecturas de secuenciación extremadamente largas es como encontrar piezas muy grandes del rompecabezas».

Esta tecnología Nanopore permite dilucidar el problema de las regiones del genoma humano mal entendidas que rigen la respuesta inmune del cuerpo y el crecimiento tumoral, algo que por ejemplo puede llegar a ayudar a detectar el ADN del cáncer en la sangre, que de acuerdo a Loman podrían «detectar tumores antes de que sean sintomáticos o visibles a través de técnicas radiológicas».

También y de acuerdo al científico, en el caso de un paciente con una infección, la secuenciación del genome puede usarse para descubrir el genoma de un virus o bacteria y además se podría observar en forma simultánea como responde el paciente a esa infección.

También serviría para secuenciar el microbioma de una persona, que no es otra cosa que la inmensa cantidad de microbios que alberga una persona en su cuerpo y que principalmente se encuentran en el tracto digestivo.

De acuerdo a los autores, esta nueva tecnología para secuenciar el genome humano nos acerca cada vez más al día en que durante una visita rutinaria al médico de familia, este pueda solicitar realizar una secuencia de genoma, al igual que solicita un análisis de sangre.